産科

出生前に行う様々な検査と遺伝相談

[専門外来]

羊水検査

羊水検査の詳細な説明についてはこちらをご参照下さい。

出生前診断は遺伝学的検査を伴うため、検査前から結果の理解にいたるまで専門的な遺伝カウンセリングが必要です(日本医学会遺伝学的検査ガイドライン)。また、検査結果につきましては現在妊娠管理をされている医療機関と連携して対応して行くことが必要です。

従いまして当院では分娩などの対応が可能な医療機関からのご紹介のもとに出生前診断をお引き受けしております。結果はご本人に直接ご説明した上で妊娠を管理されている医療機関へお戻しいたします。その後の妊娠管理につきましても紹介元でご対応いただいております。

原則として遺伝カウンセリングは臨床遺伝学センター外来で行いますが、初診および実施前カウンセリングは金曜日産科初診外来にて行います。羊水検査は水曜日の午後 (3H受付)に行っています。

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)について

慶應義塾大学病院は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会のNIPT施設認証で基幹施設として認定・登録されており、本検査を実施しています。

◆NIPTはどんな検査ですか?
母体の血液中にごく僅かに循環している胎児のDNA断片を母体由来のDNA 断片とともに解析してダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類について調べる検査です。

◆NIPTの費用はいくらでしょうか?
  • 検査費用は96,200円(税別)になります(別途、初診料+遺伝カウンセリング料)
  • NIPT陽性時の羊水染色体分析の費用は無料です(別途、羊水検査手技料、再診料)

◆どのくらいで結果が出ますか?
結果説明は2週間後になります。

◆NIPTはどういう人が受けられるのでしょうか?
NIPTは対象となる疾患の発生頻度が高くなる状態にある妊婦さんに選択肢として考えていただく検査と考えられています。しかしこれらに該当する妊婦さんが必ずしも本検査を受ける必要があるわけではありません。また、NIPTの対象としている疾患の発生頻度が高くない妊婦さんでも、妊娠中は多くの不安があります。不安がある場合にはまず遺伝カウンセリングを受けて、NIPTを受検するかを決めていただくことが大切です。

▼検査をご希望される場合には以下のファイルをご参照ください。
(1)ご説明資料 2022年6月20日改訂
(2)診療情報提供書(紹介状) 2022年7月1日改訂

詳細はこちらをご参照ください。

着床前遺伝学的検査(PGT)

着床前遺伝子診断は従来PGD(Preimplantation genetic diagnosis)と呼ばれておりましたが、近年、用語がPGT(preimplantation genetic testing)に変更されました。そしてその対象によって、以下の3つに分類して呼ばれています。

PGT-A

慶應義塾大学病院は、わが国における重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)のパイオニアとして、その臨床研究を実施しています。PGT-Mは、体外受精の過程で発生した胚の遺伝子診断を行い、健康な子どもの妊娠を目指す方法です。
当院は、これまでにわが国の重い遺伝病に対するPGTのほぼ全ての事例を担って来ました。遺伝カウンセリング・体外受精・遺伝子診断を全て自施設内で行っており、高度な専門知識・豊富な経験に基づく遺伝カウンセリングと最先端の技術を提供するように努めています。
着床前胚染色体異数性検査(以下、PGT-A)は、体外受精によって得られた胚(受精卵)について、子宮内に移植する前に染色体の本数の過不足(染色体異数性)を調べる検査です。染色体の本数に過不足がない胚を選択して子宮内に戻すことによって、①妊娠率の向上と、②流産率の低下を期待します。

PGT-Aの詳しい内容についてはこちらもご参照ください。
PGT-A(着床前胚染色体異数性検査)




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